X因子
X因子
认知能力和文化的复杂性定义了人类这个物种. 对于揭示它的进化过程感兴趣的遗传学家来说, 所谓的”女性”X染色体基因序列是他们最重点的搜索战场.
--Reported by Erika Check, translated by Xiaorong
今年一月哈佛校长萨默思的一句男人比女人更适合做科研激起众怒. 尽管他引起的混战显示了对女性的旧式偏见在校园里始终阴影不散,但它却并没有激发对男性和女性脑力区别的深层认知和讨论.
与之相对比, 生物学上的证据对那些始终相信男主外女主内的人提出了有力的挑战. 遗传学家们一直在寻找人性的生物基础,现在他们的注意力逐渐集中在X染色体上. 女性有两份X染色体的拷贝, 而男性只有一份. 最近X染色体的测序列完成, 并发表在这期<自然>上,它进一步肯定了X染色体编码很多对脑功能很重要的基因.
为什么? 这引起了进化学家们的争论. 有些人推测X染色体会告诉我们怎样和其他相关的物种区分开来—为什么我们可以写诗可以设计核武器,而猩猩却不能. 某种程度上他们争辩说女性染色体可以解答人性的秘密. “我们曾经以为X染色体非常无用,现在看来我们错的非常离谱.”澳大利亚堪伯拉国立大学的遗传进化学家格里扶思说.
今天对X染色体的重新理解可以解释十九世纪末期一个非常令人迷惑不解的现象. 1890年美国的统计结果显示更多的男孩患有智力障碍. 这反映了X染色体编码的基因的重要性. 对于女性来说, 每个细胞随机选择一份X染色体使用, 所以如果一个X染色体上的某个基因编码出现问题, 它只会影响部分细胞的功能; 而对只有一份X染色体的男性来讲, 一错全错,整个脑子的功能便会受影响.
1. 都在脑子里
很多智力障碍的起因都可以追溯到X染色体上的基因缺陷,这个比例远远高于正常的概率分布. 某项统计显示, 221种已知的基因缺陷可以导致智力障碍, 约有~10%的基因落在X染色体上, 尽管X染色体只编码少于4%的已知基因.
更详细的研究表明这些X染色体上和智障相关的基因在正常的脑部发育中扮演了重要的角色. 例如, 十多年前一个国际联合小组发现了导致脆性X染色体综合征的基因. 现在我们知道这个FMR1基因负责传送遗传信息,从而使得神经细胞可以向整个脑部发送信号.另一个基因叫做MECP2, 它编码的蛋白质可以抑制另外基因的表达, 从而在神经细胞的生长和正常的学习记忆中发挥作用. 它的突变会导致多种智力障碍.
从个别基因缺陷到证明X染色体可以让我们写小说和解微积分方程,这是非常巨大的一步,但是有一些非直接的证据显示X染色体和高等认知功能相关. 一个线索来自英国对4000对同卵双胞胎的研究. 女性双胞胎从父母那里各自继承一份X染色体, 但是每个个体随即选择失活一份.因此同卵双胞姐妹可以表达不同的X染色体. 而男性双胞兄弟都从母亲那里继承一份X染色体, 该什么就是什么,没有区别. 研究人员发现在语言能力和社交技巧方面, 男性双胞比女性双胞更相像.
为什么X染色体成为影响高等认知功能的温床? 进化遗传学家们相信性染色体X和Y早期曾经完全相同. 当3亿年前,哺乳动物从爬行类分支而出, 性染色体X和Y的原型开始参与决定性别分化的过程. X和Y都各自从整个基因组里挑选积累基因, 慢慢各变各样; 然后Y染色体开始萎缩丢失了很多基因.
2. 稳定的基础
最终, 别的染色体仍然可以在细胞分裂成为精子和卵子的过程中交换遗传物质,而两条性染色体X和Y却失去了这种能力. 所以, X染色体成为哺乳动物基因组里最稳定的染色体, 同时它也导致X染色体要面对更强大的进化压力.
在男性代代传递的过程中, X染色体终于有机会表现自己,或者成王或者败寇. 因为每个男性只携带一份X染色体, 任何新的突变都会显现出后果. 而成功的男性有机会和不同的性伙伴制造大量的后代, 他的儿女们所携带的新X染色体得以广泛传播.
对于人类来说, 智力和社交技巧是成功的关键. X染色体进化迅捷,从而为我们提供了必要的脑力基础. “如果说高等认知能力是人类进化的关键一步, 那么在X染色体上发现这些功能基因就一点也不奇怪了. “ 在北卡罗琳那DUKE大学工作的人类遗传学家威勒德说.
引人深思的是, 德国乌姆大学以汉姆梅思特为首的研究人员推测这一过程是性选择推动的结果. 早期人类的进化中, 女性逐渐偏爱聪明的男性. 按照他们的理论, “聪明”基因和”偏爱聪明”基因紧密联系在一起,从而一起遗传. “聪明”基因有助于个体存活, 所以这一过程不受自然选择的检验. 不像别的性选择特征,比如孔雀的尾巴, 越漂亮的在捕食者面前越容易被抓.
很多X染色体上和脑功能相关的基因都能在别的脊柱动物比如鱼和鸡身上找到其远亲. 为了推助智力的发育, X染色体采用了大量不同种类的现有基因,而不是制造出新的基因. “旧瓶装新酒.” 汉姆梅思特说.
遗传学家指出在某些例证中这些基因仍在转变它们的功能. 比如, 一个基因叫做JARID1C, 它是从Y染色体上的JARID1D进化而来. 如果男性的JARID1C基因突变, 即使Y染色体上的JARID1D正常, 他们仍然会成为智障, 这是因为JARID1D不能补偿JARID1C在脑部发育中的功用.
3. 个性档案
遗传学家们正加足马力研究其他X染色体基因,从而试图解释我们之所以成为人类的原因. 在伦敦, CRAIG领导的小组计划分辨那些交友技巧(比如分享玩具或者帮助他人)的分数相差悬殊的双胞胎, 然后用基因芯片分析这些双胞胎基因的差异. X染色体因为富含和脑功能相关的基因,所以它可能会成为重点研究对象.
别的学者计划继续寻找和智障相关的X染色体基因. 每两年欧洲的科学家们都聚会对这些基因加以总结分类. 研究者们认为我们目前仍是处于隔岸观花,尚不及表的阶段.
如果我们想理解编码认知的X因子, 现在看来X染色体是关键的一环. 萨默思和他的同伙们可以反思一下, 即使现实中男人比女人更适合做科研部分真实, 那也是因为女性染色体的功劳.
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1. Nature, 17 March, 2005
2. X染色体测序: 99.3%; 150万碱基对, 其中1/3是LINE1重复片段,可能和染色体失活相关(这部分不编码基因,我们称之为不能扔的垃圾片段); X上共发现1098个基因, 其中99个和睾丸及癌变相关.
3. 女性只需要一份X染色体, 另一份自己关自己禁闭, 因为蛋白质表达剂量很重要. 其中75%无期徒刑, 15%可刑满释放被激活, 还有10%左右随机. 多表达的15%这部分可能决定女性和女性之间的差异.
4. 为什么Y会萎缩? 一个推测是Y最先形成决定男性特征的基因, 而X上仍存有其余必要基因, 那么Y上的别的基因就不是必须的了. 1098个基因中, 只有54个在Y上有比较完整的拷贝,确而Y上有大约15个X上没有的独特基因.
5. 为什么99个和睾丸及其癌变相关的基因在X上? 不知道.
认知能力和文化的复杂性定义了人类这个物种. 对于揭示它的进化过程感兴趣的遗传学家来说, 所谓的”女性”X染色体基因序列是他们最重点的搜索战场.
--Reported by Erika Check, translated by Xiaorong
今年一月哈佛校长萨默思的一句男人比女人更适合做科研激起众怒. 尽管他引起的混战显示了对女性的旧式偏见在校园里始终阴影不散,但它却并没有激发对男性和女性脑力区别的深层认知和讨论.
与之相对比, 生物学上的证据对那些始终相信男主外女主内的人提出了有力的挑战. 遗传学家们一直在寻找人性的生物基础,现在他们的注意力逐渐集中在X染色体上. 女性有两份X染色体的拷贝, 而男性只有一份. 最近X染色体的测序列完成, 并发表在这期<自然>上,它进一步肯定了X染色体编码很多对脑功能很重要的基因.
为什么? 这引起了进化学家们的争论. 有些人推测X染色体会告诉我们怎样和其他相关的物种区分开来—为什么我们可以写诗可以设计核武器,而猩猩却不能. 某种程度上他们争辩说女性染色体可以解答人性的秘密. “我们曾经以为X染色体非常无用,现在看来我们错的非常离谱.”澳大利亚堪伯拉国立大学的遗传进化学家格里扶思说.
今天对X染色体的重新理解可以解释十九世纪末期一个非常令人迷惑不解的现象. 1890年美国的统计结果显示更多的男孩患有智力障碍. 这反映了X染色体编码的基因的重要性. 对于女性来说, 每个细胞随机选择一份X染色体使用, 所以如果一个X染色体上的某个基因编码出现问题, 它只会影响部分细胞的功能; 而对只有一份X染色体的男性来讲, 一错全错,整个脑子的功能便会受影响.
1. 都在脑子里
很多智力障碍的起因都可以追溯到X染色体上的基因缺陷,这个比例远远高于正常的概率分布. 某项统计显示, 221种已知的基因缺陷可以导致智力障碍, 约有~10%的基因落在X染色体上, 尽管X染色体只编码少于4%的已知基因.
更详细的研究表明这些X染色体上和智障相关的基因在正常的脑部发育中扮演了重要的角色. 例如, 十多年前一个国际联合小组发现了导致脆性X染色体综合征的基因. 现在我们知道这个FMR1基因负责传送遗传信息,从而使得神经细胞可以向整个脑部发送信号.另一个基因叫做MECP2, 它编码的蛋白质可以抑制另外基因的表达, 从而在神经细胞的生长和正常的学习记忆中发挥作用. 它的突变会导致多种智力障碍.
从个别基因缺陷到证明X染色体可以让我们写小说和解微积分方程,这是非常巨大的一步,但是有一些非直接的证据显示X染色体和高等认知功能相关. 一个线索来自英国对4000对同卵双胞胎的研究. 女性双胞胎从父母那里各自继承一份X染色体, 但是每个个体随即选择失活一份.因此同卵双胞姐妹可以表达不同的X染色体. 而男性双胞兄弟都从母亲那里继承一份X染色体, 该什么就是什么,没有区别. 研究人员发现在语言能力和社交技巧方面, 男性双胞比女性双胞更相像.
为什么X染色体成为影响高等认知功能的温床? 进化遗传学家们相信性染色体X和Y早期曾经完全相同. 当3亿年前,哺乳动物从爬行类分支而出, 性染色体X和Y的原型开始参与决定性别分化的过程. X和Y都各自从整个基因组里挑选积累基因, 慢慢各变各样; 然后Y染色体开始萎缩丢失了很多基因.
2. 稳定的基础
最终, 别的染色体仍然可以在细胞分裂成为精子和卵子的过程中交换遗传物质,而两条性染色体X和Y却失去了这种能力. 所以, X染色体成为哺乳动物基因组里最稳定的染色体, 同时它也导致X染色体要面对更强大的进化压力.
在男性代代传递的过程中, X染色体终于有机会表现自己,或者成王或者败寇. 因为每个男性只携带一份X染色体, 任何新的突变都会显现出后果. 而成功的男性有机会和不同的性伙伴制造大量的后代, 他的儿女们所携带的新X染色体得以广泛传播.
对于人类来说, 智力和社交技巧是成功的关键. X染色体进化迅捷,从而为我们提供了必要的脑力基础. “如果说高等认知能力是人类进化的关键一步, 那么在X染色体上发现这些功能基因就一点也不奇怪了. “ 在北卡罗琳那DUKE大学工作的人类遗传学家威勒德说.
引人深思的是, 德国乌姆大学以汉姆梅思特为首的研究人员推测这一过程是性选择推动的结果. 早期人类的进化中, 女性逐渐偏爱聪明的男性. 按照他们的理论, “聪明”基因和”偏爱聪明”基因紧密联系在一起,从而一起遗传. “聪明”基因有助于个体存活, 所以这一过程不受自然选择的检验. 不像别的性选择特征,比如孔雀的尾巴, 越漂亮的在捕食者面前越容易被抓.
很多X染色体上和脑功能相关的基因都能在别的脊柱动物比如鱼和鸡身上找到其远亲. 为了推助智力的发育, X染色体采用了大量不同种类的现有基因,而不是制造出新的基因. “旧瓶装新酒.” 汉姆梅思特说.
遗传学家指出在某些例证中这些基因仍在转变它们的功能. 比如, 一个基因叫做JARID1C, 它是从Y染色体上的JARID1D进化而来. 如果男性的JARID1C基因突变, 即使Y染色体上的JARID1D正常, 他们仍然会成为智障, 这是因为JARID1D不能补偿JARID1C在脑部发育中的功用.
3. 个性档案
遗传学家们正加足马力研究其他X染色体基因,从而试图解释我们之所以成为人类的原因. 在伦敦, CRAIG领导的小组计划分辨那些交友技巧(比如分享玩具或者帮助他人)的分数相差悬殊的双胞胎, 然后用基因芯片分析这些双胞胎基因的差异. X染色体因为富含和脑功能相关的基因,所以它可能会成为重点研究对象.
别的学者计划继续寻找和智障相关的X染色体基因. 每两年欧洲的科学家们都聚会对这些基因加以总结分类. 研究者们认为我们目前仍是处于隔岸观花,尚不及表的阶段.
如果我们想理解编码认知的X因子, 现在看来X染色体是关键的一环. 萨默思和他的同伙们可以反思一下, 即使现实中男人比女人更适合做科研部分真实, 那也是因为女性染色体的功劳.
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1. Nature, 17 March, 2005
2. X染色体测序: 99.3%; 150万碱基对, 其中1/3是LINE1重复片段,可能和染色体失活相关(这部分不编码基因,我们称之为不能扔的垃圾片段); X上共发现1098个基因, 其中99个和睾丸及癌变相关.
3. 女性只需要一份X染色体, 另一份自己关自己禁闭, 因为蛋白质表达剂量很重要. 其中75%无期徒刑, 15%可刑满释放被激活, 还有10%左右随机. 多表达的15%这部分可能决定女性和女性之间的差异.
4. 为什么Y会萎缩? 一个推测是Y最先形成决定男性特征的基因, 而X上仍存有其余必要基因, 那么Y上的别的基因就不是必须的了. 1098个基因中, 只有54个在Y上有比较完整的拷贝,确而Y上有大约15个X上没有的独特基因.
5. 为什么99个和睾丸及其癌变相关的基因在X上? 不知道.
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- 2005-03-24 15:26
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